Achromatopsie
Achromatopsia (ACHM), également connu sous le nom de daltonisme total, est un syndrome médical qui présente des symptômes relatifs à au moins cinq conditions. Le terme peut se référer à des conditions acquises telles que l’achromatopsie cérébrale, également connue sous le nom d’agnosie de couleur, mais elle désigne généralement une vision congénitale autosomique récessive, l’incapacité de percevoir la couleur et d’obtenir une acuité visuelle satisfaisante à des niveaux de lumière élevés. ). Le syndrome est également présent sous une forme incomplète qui est plus correctement définie comme dyschromatopsie. On estime qu’il touche 1 personne sur 40 000 naissances vivantes dans le monde.
Il y a une discussion pour savoir si les achromats peuvent voir la couleur ou non. Comme l’illustre l’île des daltoniens d’Oliver Sacks, certains achromats ne peuvent pas voir la couleur, seulement le noir, le blanc et les nuances de gris. Avec cinq gènes différents actuellement connus pour provoquer des symptômes similaires, il se peut que certains voient des niveaux marginaux de différenciation de couleur en raison de différentes caractéristiques génétiques. Avec de tels petits échantillons et de faibles taux de réponse, il est difficile de diagnostiquer avec précision les «conditions achromatiques typiques». Si le niveau de lumière pendant le test est optimisé pour eux, ils peuvent atteindre une acuité visuelle corrigée de 20/100 à 20/150 à des niveaux de lumière plus faibles, quelle que soit l’absence de couleur. Un trait commun est l’héméralopie ou la cécité en plein soleil. Chez les patients atteints d’achromatopsie, le système de cônes et les fibres portant des informations de couleur restent intacts. Ceci indique que le mécanisme utilisé pour construire les couleurs est défectueux.
Terminologie
Le daltonisme total peut être classé comme:
Achromatopsie acquise (achromatopsie cérébrale)
Achromatopsie congénitale / héréditaire
Achromatopsie complète typique
Achromatopsie atypique incomplète ou dyschromatopsie atypique incomplète
Termes connexes:
Achromatopsia-L’absence totale de la perception de la couleur chez un sujet, ne voyant que dans le noir, le blanc et les nuances de gris.
Amblyopie – Défini conceptuellement par Duke-Elder (1973) comme un déficit d’acuité monoculaire qui n’est pas dû à une erreur de réfraction ou à une anomalie organique. Une condition neurale. Mauvaise performance spatiale du servomécanisme optique de précision des yeux à des niveaux d’éclairement nominaux sans cause morphologique. Une forme d’oeil paresseux.
Hemeralopia-Capacité visuelle réduite en pleine lumière. Familièrement, cécité journalière.
Nystagmus – Ce terme est utilisé de diverses façons pour décrire les conditions normales et pathologiques liées au système oculomoteur. Dans le contexte actuel, il s’agit d’une pathologie impliquant un mouvement oscillatoire incontrôlé des yeux pendant lequel l’amplitude de l’oscillation est tout à fait perceptible et la fréquence de l’oscillation tend à être assez faible.
Photophobie – L’évitement de la lumière vive par ceux qui souffrent d’héméralopie.
Signes et symptômes
Le syndrome est fréquemment observé chez les enfants de six mois environ par leur activité photophobe et / ou leur nystagmus. Le nystagmus devient moins perceptible avec l’âge, mais les autres symptômes du syndrome deviennent plus pertinents à mesure que l’âge scolaire approche. L’acuité visuelle et la stabilité des mouvements oculaires s’améliorent généralement au cours des 6-7 premières années de vie (mais restent proches de 20/200). Les formes congénitales de la maladie sont considérées comme stationnaires et ne s’aggravent pas avec l’âge.
Les cinq symptômes associés à l’achromatopsie / dyschromatopsie sont:
Achromatopsie
Amblyopie (acuité visuelle réduite)
Hemeralopia (avec le sujet présentant la photophobie)
Nystagmus
Anomalies de fonctionnement de l’iris
Le syndrome d’achromatopsie / dyschromatopsie est mal décrit dans les textes médicaux et neuro-ophtalmologiques actuels. Il est devenu un terme commun à la suite du livre populaire par le neuroscientifique Oliver Sacks, «L’île des daltoniens» en 1997. Jusqu’alors, la plupart des sujets daltoniens étaient décrits comme des achromats ou des achromatopes. Ceux avec un degré moindre d’anomalie de perception des couleurs ont été décrits comme étant des protanopes, des deutéranopes ou des tetartanopes (historiquement des tritanopes).
Achromatopsia a également été appelé la monochromatie de la tige et la cécité colorée congénitale totale. Les individus avec la forme congénitale de cette condition montrent l’absence complète de l’activité des cellules coniques par électrorétinographie à des niveaux de lumière élevés. Il y a au moins quatre causes génétiques d’ACHM congénitales, dont deux impliquent des canaux ioniques cycliques déclenchés par des nucléotides (ACHM2 / ACHM3), une troisième implique la transducine du cône photorécepteur (GNAT2, ACHM4), et la dernière reste inconnue.
Achromatopsie complète
Mis à part une incapacité totale à voir la couleur, les individus avec achromatopsie complète ont un certain nombre d’autres aberrations ophtalmologiques. Parmi ces aberrations, on note une diminution considérable de l’acuité visuelle (