Cor dos olhos

A cor dos olhos é um caráter fenotípico poligênico determinado por dois fatores distintos: a pigmentação da íris do olho e a dependência de freqüência da dispersão da luz pelo meio turvo no estroma da íris.

Nos seres humanos, a pigmentação da íris varia de marrom claro a preto, dependendo da concentração de melanina no epitélio do pigmento da íris (localizado na parte traseira da íris), o conteúdo de melanina dentro do estroma da íris (localizado na frente do íris), e a densidade celular do estroma. A aparência de azul e verde, bem como os olhos de avelã, resulta da dispersão Tyndall de luz no estroma, um fenômeno semelhante ao que explica o azul do céu chamado dispersão de Rayleigh. Nem pigmentos azuis nem verdes estão sempre presentes na íris humana ou no líquido ocular. A cor dos olhos é, portanto, uma instância de cor estrutural e varia dependendo das condições de iluminação, especialmente para os olhos mais claros.

Os olhos brilhantemente coloridos de muitas espécies de aves resultam da presença de outros pigmentos, como pteridinas, purinas e carotenóides. Os seres humanos e outros animais têm muitas variações fenotípicas na cor dos olhos. A genética da cor dos olhos é complicada e a cor é determinada por múltiplos genes. Até agora, cerca de 15 genes foram associados à herança de cor dos olhos. Alguns dos genes da cor do olho incluem OCA2 e HERC2. A crença anterior de que a cor dos olhos azuis é uma característica recessiva simples mostrou-se incorreta. A genética da cor dos olhos é tão complexa que quase qualquer combinação pai-filho de cores oculares pode ocorrer. No entanto, o polimorfismo do gene OCA2, perto da região reguladora proximal de 5 ‘ , explica a maior parte da variação da cor do olho humano.

Determinação genética
A cor do olho é uma característica hereditária influenciada por mais de um gene. Esses genes são procurados usando associações a pequenas mudanças nos próprios genes e nos genes vizinhos. Essas mudanças são conhecidas como polimorfismos de um único nucleotídeo ou SNPs. O número real de genes que contribuem para a cor dos olhos é atualmente desconhecido, mas existem alguns candidatos prováveis. Um estudo em Roterdão (2009) descobriram que era possível prever a cor dos olhos com mais de 90% de precisão para marrom e azul usando apenas seis SNPs. Há evidências de que cerca de 16 genes diferentes poderiam ser responsáveis ​​pela cor dos olhos em seres humanos; no entanto, os dois genes principais associados à variação da cor do olho são OCA2 e HERC2, e ambos estão localizados no cromossomo 15.

O gene OCA2 (OMIM: 203200), quando em uma forma variante, faz com que a cor do olho rosa e a hipopigmentação sejam comuns no albinismo humano. (O nome do gene é derivado do distúrbio que causa, albinismo oculocutâneo tipo II.) Diferentes SNPs dentro de OCA2 estão fortemente associados com olhos azuis e verdes, bem como variações em sardas, contagem de toupeiras, cabelo e tom de pele. Os polimorfismos podem estar em uma sequência reguladora de OCA2, onde podem influenciar a expressão do produto do gene, o que, por sua vez, afeta a pigmentação. Uma mutação específica dentro do gene HERC2, um gene que regula a expressão de OCA2, é parcialmente responsável pelos olhos azuis. Outros genes implicados na variação de cor dos olhos são SLC24A4 e TYR.

Nome do gene Efeito na cor do olho
OCA2 Associado a células produtoras de melanina. Importância central para a cor dos olhos.
HERC2 Afeta a função do OCA2, com uma mutação específica fortemente ligada aos olhos azuis.
SLC24A4 Associado a diferenças entre os olhos azul e verde.
TYR Associado a diferenças entre os olhos azul e verde.
Os olhos azuis com mancha marrom, olhos verdes e olhos cinza são causados ​​por uma parte inteiramente diferente do genoma.

Antigo DNA e cor dos olhos em Europa
As pessoas de ascendência européia mostram a maior variedade de cor de olhos de qualquer população em todo o mundo. Avanços recentes na tecnologia de DNA antiga revelaram parte da história da cor dos olhos em Europa . Todo o caçador-coletor mesolítico europeu permanece até agora investigado mostraram marcadores genéticos para os olhos de cor clara, no caso dos caçadores-coletores da Europa Ocidental e central, combinados com a cor da pele escura. As adições posteriores ao pool genético europeu, os agricultores neolíticos precoce da Anatólia e os pastores Yamnaya Copper Age / Bronze Age (possivelmente a população proto-indo-européia) da região norte do Mar Negro parecem ter tido incidências muito mais altas de alelos de cor de olhos escuros e alelos que dão origem a uma pele mais clara do que a população européia original.

Classificação de cor
A cor da íris pode fornecer uma grande quantidade de informações sobre uma pessoa e uma classificação de cores pode ser útil para documentar mudanças patológicas ou determinar como uma pessoa pode responder a produtos farmacêuticos oculares. Os sistemas de classificação variaram de uma descrição básica de luz ou escura a classificações detalhadas que empregam padrões fotográficos para comparação. Outros tentaram estabelecer padrões objetivos de comparação de cores.

As cores dos olhos variam dos tons mais escuros de marrom para os tons mais claros de azul. Para atender à necessidade de uma classificação padronizada, ao mesmo tempo simples e detalhada o suficiente para fins de pesquisa, Seddon et al. desenvolveu um sistema graduado com base na cor da íris predominante e na quantidade de pigmento marrom ou amarelo presente. Existem três cores de pigmento que determinam, dependendo da sua proporção, a aparência externa da íris, juntamente com a cor estrutural. As íris verdes, por exemplo, têm azul e um pouco de amarelo. As íris castanhas contêm principalmente de cor marrom. Alguns olhos têm um anel escuro ao redor da íris, chamado um anel de limbo.

A cor dos olhos em animais não humanos é regulada de forma diferente. Por exemplo, em vez de azul como em humanos, a cor de olho autossômica recessiva na espécie skink Corucia zebrata é preta e a cor autossômica dominante é verde-amarela.

Como a percepção de cor depende das condições de visualização (por exemplo, a quantidade e o tipo de iluminação, bem como a tonalidade do ambiente circundante), assim como a percepção da cor do olho.

Mudanças na cor dos olhos
A maioria dos recém nascidos que têm ascendência européia tem olhos coloridos. À medida que a criança desenvolve, os melanócitos (células encontradas dentro da íris dos olhos humanos, bem como a pele e os folículos capilares) começam lentamente a produzir melanina. Como as células de melanócitos continuamente produzem pigmento, na teoria a cor dos olhos pode ser alterada. A cor do olho adulto geralmente é estabelecida entre 3 e 6 meses de idade, embora isso possa ser posterior. Observando a íris de um bebê do lado usando apenas luz transmitida sem reflexão da parte de trás da íris, é possível detectar a presença ou ausência de baixos níveis de melanina. Uma íris que aparece azul sob este método de observação é mais provável que permaneça azul à medida que a criança envelhece. Uma íris que parece dourada contém alguma melanina mesmo nesta idade precoce e é provável que se transforme de azul para verde ou marrom à medida que a criança envelhece.

As alterações (iluminação ou escurecimento) das cores dos olhos durante a primeira infância, puberdade, gravidez e às vezes após um traumatismo grave (como a heterocromia) representam a causa de um argumento plausível, afirmando que alguns olhos podem ou mudam, com base em reações químicas e alterações hormonais dentro o corpo.

Estudos sobre gêmeos caucasianos, tanto fraternos quanto idênticos, mostraram que a cor dos olhos ao longo do tempo pode ser sujeita a mudanças, e a deslamilização maior da íris também pode ser determinada geneticamente. A maioria das alterações nos olhos foi observada ou relatada na população caucasiana com olhos cor de avelã e âmbar.

Gráfico de cores dos olhos (escala Martin)
Carleton Coon criou um gráfico pela escala original de Martin. A numeração é revertida na escala abaixo na (mais tarde) escala de Martin-Schultz, que é (ainda) usada na antropologia física.

Olhos claros e misturados (16-12 na escala de Martin)

Luz pura (16-15 na escala de Martin)

16: luz azul clara
15: cinza
Light-mixed (14-12 na escala de Martin)

14: Muito misturado à luz (azul com cinza ou verde ou verde com cinza)
13-12: misturado à luz (leve ou muito misturado com uma pequena mistura de marrom)
Olhos mistos (escala 11-7 na Martin) Mistura de olhos claros (azul, cinza ou verde) com marrom quando a aparência clara e marrom está no mesmo nível.

Olhos escuros e escuros (6-1 na escala de Martin)

Mistura escura: 6-5 na escala Martin. Castanho com pequena mistura de luz
Escuro: 4-1 na escala de Martin. Castanho (castanho claro e castanho escuro) e castanho muito escuro (quase preto)

Âmbar
Os olhos de âmbar são de cor sólida e têm uma forte tonalidade amarelada / dourada e coqueira. Isso pode ser devido à deposição do pigmento amarelo chamado lipocromo na íris (que também é encontrado em olhos verdes). Os olhos de âmbar não devem ser confundidos com os olhos cor de avelã; embora os olhos cor de avelã possam conter manchas de âmbar ou ouro, costumam ter muitas outras cores, incluindo verde, marrom e laranja. Além disso, os olhos castanhos podem parecer mudar de cor e consistem em manchas e ondulações, enquanto os olhos âmbar são de um tom de ouro sólido. Mesmo que o âmbar seja considerado como ouro, algumas pessoas têm olhos azuis coloridos ou de cor de cobre que muitas pessoas confundem com avelã, embora o avelã tende a ser mais aborrecido e contém verde com manchas vermelhas / douradas, como mencionado acima. Os olhos de âmbar também podem conter quantidades de cinzas de ouro muito claro.

Os olhos de alguns pombos contêm pigmentos fluorescentes amarelos conhecidos como pteridinas. Os olhos amarelos brilhantes da grande coruja horned são pensados ​​para ser devido à presença do pigmento Xterterterina de pigmentação de pteridina em certos cromatóforos (chamados xantofóricos) localizados no estroma da íris. Nos seres humanos, manchas amareladas ou manchas são pensadas para ser devido ao pigmento lipofuscina, também conhecido como lipocromo. Muitos animais, como caninos, gatos domésticos, corujas, águias, pombos e peixes têm olhos âmbar como cor comum, enquanto que em humanos essa cor ocorre com menos frequência.

Azul
Não há pigmentação azul nem na íris nem no líquido ocular. A dissecção revela que o epitélio do pigmento da íris é preto acastanhado devido à presença de melanina. Ao contrário dos olhos castanhos, os olhos azuis têm baixas concentrações de melanina no estroma da íris, que fica na frente do epitélio escuro. Comprimentos de onda mais longos da luz tendem a ser absorvidos pelo epitélio subjacente escuro, enquanto os comprimentos de onda mais curtos são refletidos e passam pela dispersão de Rayleigh no meio turvo do estroma. Esta é a mesma freqüência-dependência da dispersão que explica a aparência azul do céu.:9 O resultado é uma cor estrutural “Tyndall blue” que varia de acordo com as condições de iluminação externa.

Nos seres humanos, o padrão de herança seguido pelos olhos azuis é considerado semelhante ao de uma característica recessiva (em geral, a herança de cor dos olhos é considerada uma característica poligênica, o que significa que é controlada pelas interações de vários genes, não apenas um). Em 2008, uma nova pesquisa rastreou uma única mutação genética que leva a olhos azuis. “Originalmente, todos nós tínhamos olhos castanhos”, disse Eiberg. Eiberg e colegas sugeriram em um estudo publicado em Human Genetics que uma mutação no 86º intrão do gene HERC2, que é a hipótese de interagir com o promotor do gene OCA2, redução da expressão de OCA2 com subseqüente redução na produção de melanina. Os autores sugerem que a mutação pode ter surgido na parte noroeste da Mar Negro região, mas acrescentam que é “difícil calcular a idade da mutação”.

Os olhos azuis são comuns no norte e leste da Europa, particularmente em torno da Mar Báltico . Os olhos azuis também são encontrados no sul da Europa, Ásia Central, Ásia do Sul, África do Norte e Ásia Ocidental . Dentro Ásia Ocidental , uma proporção de israelenses é de origem Ashkenazi, entre os quais o traço é relativamente elevado (um estudo realizado em 1911 descobriu que 53,7% dos judeus ucranianos tinham olhos azuis).

A mesma sequência de DNA na região do gene OCA2 entre pessoas de olhos azuis sugere que eles podem ter um único antepassado comum.

Estudos de DNA sobre os restos humanos antigos confirmam que a pele, os cabelos e os olhos estavam presentes há pelo menos dezenas de milhares de anos atrás nos neandertais, que viviam em Eurásia por 500.000 anos. A partir de 2016, os primeiros restos de homo sapiens pigmentados e de olhos azuis foram encontrados em caçadores-coletores mesolíticos de 7,700 anos de idade de Motala , Suécia .

Um estudo de 2002 descobriu que a prevalência de cor de olhos azuis entre a população branca no Estados Unidos é de 33,8% para os que nasceram de 1936 a 1951, em comparação com 57,4 por cento para aqueles que nasceram de 1899 até 1905. A partir de 2006, uma em cada seis pessoas, ou 16,6% da população total e 22,3% dos brancos, tem azul olhos. Os olhos azuis continuam a tornar-se menos comuns entre as crianças americanas.

Os olhos azuis são raros em mamíferos; um exemplo é o marsupial recentemente descoberto, o cuscus manchado de olhos azuis (Spilocuscus wilsoni). A característica é conhecida até agora apenas por um único primata que não seja humano – o lêmure de Sclater (Eulemur flavifrons) de Madagáscar . Enquanto alguns gatos e cães têm olhos azuis, isso geralmente é devido a outra mutação que está associada a surdez. Mas em gatos sozinhos, existem quatro mutações genéticas identificadas que produzem olhos azuis, algumas das quais estão associadas a distúrbios neurológicos congênitos. A mutação encontrada nos gatos siameses está associada ao estrabismo (olhos cruzados). A mutação encontrada em gatos brancos sólidos de olhos azuis (onde a cor do revestimento é causada pelo gene para “branco epistatic”) está ligada à surdez. No entanto, existem gatos brancos com gatos genéticamente idênticos, mas genotípicamente diferentes (onde a cor do revestimento é causada pelo gene para manchas brancas), onde a cor do revestimento não está fortemente associada à surdez. Na raça Ojos Azules de olhos azuis, pode haver outros defeitos neurológicos. Os gatos não-brancos de olhos azuis de genótipo desconhecido também ocorrem aleatoriamente na população de gatos.

Castanho
Nos seres humanos, os olhos castanhos resultam de uma concentração relativamente alta de melanina no estroma da íris, o que faz com que a luz dos comprimentos de onda mais curtos e mais longos seja absorvida.

Os olhos castanhos escuros são dominantes nos seres humanos e em muitas partes do mundo, é quase a única cor do íris presente. O pigmento escuro de olhos castanhos é comum na Europa, Europa do Sul, Ásia Oriental, Sudeste Asiático, Ásia Central, Ásia do Sul, Ásia Ocidental, Oceania, África, Américas, etc., bem como partes da Europa Oriental e do Sul da Europa. A maioria das pessoas no mundo tem olhos castanhos para olhos castanhos escuros.

Os olhos castanhos leves ou médios pigmentados também podem ser comumente encontrados no sul da Europa, entre os Américas , e partes da Ásia Central (Oriente Médio e sul da Asia ).

cinzento
Como os olhos azuis, os olhos cinzentos têm um epitélio escuro na parte de trás da íris e um estroma relativamente claro na frente. Uma possível explicação para a diferença na aparência dos olhos cinza e azul é que os olhos cinzentos têm depósitos maiores de colágeno no estroma, de modo que a luz que se reflete do epitélio sofre a dispersão Mie (que não é fortemente dependente da freqüência) do que a dispersão de Rayleigh (em que os comprimentos de onda mais curtos estão espalhados mais). Isso seria análogo à mudança na cor do céu, do azul dado pela dispersão de Rayleigh da luz solar por pequenas moléculas de gás quando o céu é claro, ao cinza causado pela dispersão de Mie de grandes gotas de água quando o céu está nublado . Alternativamente, sugeriu-se que os olhos cinza e azul podem diferir na concentração de melanina na frente do estroma.

Os olhos cinzentos são mais comuns no norte e Europa Oriental . Os olhos cinzentos também podem ser encontrados entre os povos argelinos Shawia do Aurès Montanhas no noroeste da África, no Oriente Médio, Ásia Central e sul da Asia . Sob ampliação, os olhos cinza exibem pequenas quantidades de cor amarela e marrom na íris.

Verde
Tal como acontece com os olhos azuis, a cor dos olhos verdes não resulta simplesmente da pigmentação da íris. A cor verde é causada pela combinação de: 1) uma pigmentação amber ou castanha clara no estroma da íris (que tem uma concentração baixa ou moderada de melanina) com: 2) uma sombra azul criada pela dispersão Rayleigh da luz refletida . Os olhos verdes contêm o pigmento amarelado lipocromo.

Os olhos verdes provavelmente resultam da interação de múltiplas variantes dentro do OCA2 e outros genes. Estavam presentes no sul Sibéria durante a Idade do Bronze.

Eles são mais comuns no norte, ocidental e A Europa Central . Dentro Irlanda e Escócia 14% das pessoas têm olhos castanhos e 86% têm olhos azuis ou verdes, na Islândia, 89% das mulheres e 87% dos homens têm cor azul ou verde. Um estudo de adultos islandeses e holandeses encontrou que os olhos verdes eram muito mais prevalentes nas mulheres do que nos homens. Entre os europeus americanos, os olhos verdes são mais comuns entre os recentes ascendentes celtas e germânicos, cerca de 16%. 37,2% dos italianos de Verona e 56% dos eslovenos têm olhos azuis / verdes.

Os olhos verdes são comuns em gatos Tabby, bem como o Chinchilla Longhair e seus equivalentes de cabelos curtos são notáveis ​​por seus olhos verde-marinhos com a borda negra.

Hazel
Os olhos de avelã são devidos a uma combinação de dispersão de Rayleigh e a uma quantidade moderada de melanina na camada frontal da íris. Os olhos de avelã geralmente parecem mudar de cor de um marrom para um verde. Embora o avelã consiste principalmente em marrom e verde, a cor dominante no olho pode ser marrom / dourado ou verde. Isto é a quantidade de pessoas que confundem os olhos castanhos para serem âmbar e vice-versa. Isso às vezes pode produzir uma íris multicolorida, ou seja, um olho que é castanho claro / âmbar perto da pupila e do carvão ou verde escuro na parte externa da íris (ou vice-versa) quando observado na luz solar.

Definições da avelã de cor do olho variam: às vezes é considerado sinônimo de marrom claro ou ouro, como na cor de uma casca de avelã.

Os olhos de avelã ocorrem em todas as populações caucasóides, em particular em regiões onde as pessoas de olhos azuis, verdes e castanhos são misturadas.

Vermelho e violeta

Olhos albinos “vermelhos”
Os olhos de pessoas com formas graves de albinismo podem parecer vermelhos sob certas condições de iluminação devido às quantidades extremamente baixas de melanina, permitindo que os vasos sanguíneos se mostrem. Além disso, a fotografia instantânea às vezes pode causar um “efeito de olhos vermelhos”, no qual a luz muito brilhante de um flash reflete a retina, que é abundantemente vascular, fazendo com que a pupila apareça vermelha na fotografia. Embora os olhos azuis profundos de algumas pessoas, como Elizabeth Taylor, possam aparecer violetas em determinados momentos, os “verdadeiros” olhos de cor violeta ocorrem apenas devido ao albinismo.

Implicações médicas
Aqueles com cor de iris mais clara foram encontrados para ter uma maior prevalência de degeneração macular relacionada à idade (ARMD) do que aqueles com cor de íris mais escura; uma cor mais clara dos olhos também está associada a um risco aumentado de progressão ARMD. Uma íris cinza pode indicar a presença de uma uveíte, e um risco aumentado de melanoma uveal foi encontrado naqueles com olhos azuis, verdes ou cinza. No entanto, um estudo em 2000 sugere que as pessoas com olhos castanhos escuros estão em maior risco de desenvolver catarata e, portanto, devem proteger seus olhos da exposição direta à luz solar.

Doença de Wilson
A doença de Wilson envolve uma mutação do gene que codifica a enzima ATPase7B, que evita que o cobre dentro do fígado entre no aparelho de Golgi nas células. Em vez disso, o cobre se acumula no fígado e em outros tecidos, incluindo a íris do olho. Isso resulta na formação de anéis Kayser-Fleischer, que são anéis escuros que circundam a periferia da íris.

Coloração da esclerótica
A cor dos olhos fora da íris também pode ser sintomática da doença. O amarelecimento da esclerótica (o “branco dos olhos”) está associado a icterícia e pode ser sintomático de doenças hepáticas, como cirrose ou hepatite. Uma coloração azul da esclerótica também pode ser sintomática de doença. Em geral, qualquer mudança súbita na cor da esclera deve ser abordada por um profissional médico.

Anéis que circundam a periferia da íris.

Coloração da esclerótica
A cor dos olhos fora da íris também pode ser sintomática da doença. O amarelecimento da esclerótica (o “branco dos olhos”) está associado a icterícia e pode ser sintomático de doenças hepáticas, como cirrose ou hepatite. Uma coloração azul da esclerótica também pode ser sintomática de doença. Em geral, qualquer mudança súbita na cor da esclera deve ser abordada por um profissional médico.

Condições anômalas

Aniridia
Aniridia é uma condição congênita caracterizada por uma íris extremamente subdesenvolvida, que aparece ausente no exame superficial.

Albinismo ocular e cor do olho
Normalmente, há uma camada grossa de melanina na parte traseira da íris. Mesmo as pessoas com os olhos azuis mais claros, sem melanina na parte frontal da íris, têm coloração marrom escuro na parte de trás dela, para evitar que a luz se espalhe por dentro do olho. Naqueles com formas mais leves de albinismo, a cor da íris é tipicamente azul, mas pode variar de azul para marrom. Em formas severas de albinismo, não há pigmento na parte de trás da íris, e a luz do interior do olho pode passar pela íris para a frente. Nestes casos, a única cor observada é o vermelho da hemoglobina do sangue nos capilares da íris. Tais albinos têm olhos cor de rosa, assim como coelhos albinos, camundongos ou qualquer outro animal com uma falta total de melanina. Os defeitos de transiluminação podem quase sempre ser observados durante um exame ocular devido à falta de pigmentação irídica. O albino ocular também carece de quantidades normais de melanina na retina, o que permite que mais luz do que o normal refletisse a retina e fora do olho. Por isso, o reflexo pupilar é muito mais pronunciado em indivíduos albinos, e isso pode enfatizar o efeito de olhos vermelhos nas fotografias.

Heterochromia
Heterochromia (heterochromia iridum ou heterochromia iridis) é uma condição do olho em que uma íris é uma cor diferente da outra (heterochromia completa), ou onde uma parte de uma íris é uma cor diferente do restante (heterochromia parcial ou heterochromia setorial). É um resultado do excesso relativo ou falta de pigmento dentro de uma íris ou parte de uma íris, que pode ser herdada ou adquirida por doença ou lesão. Esta condição incomum geralmente resulta devido ao conteúdo desigual de melanina. Uma série de causas são responsáveis, incluindo genéticos, como o quimerismo, a síndrome de Horner e a síndrome de Waardenburg.

Uma quimera pode ter dois olhos coloridos diferentes exatamente como dois irmãos podem – porque cada célula possui diferentes genes de cor de olho. Um mosaico pode ter dois olhos coloridos diferentes se a diferença de DNA estiver em um gene de cor de olho.

Existem muitas outras razões possíveis para ter dois olhos de cores diferentes. Por exemplo, o ator de cinema Lee Van Cleef nasceu com um olho azul e um olho verde, um traço que, de repente, era comum em sua família, sugerindo que era um traço genético. Esta anomalia, que os produtores de filmes achavam que seria perturbadora para o público cinematográfico, foi “corrigida”, pois a Van Cleef usava lentes de contato marrom. David Bowie, por outro lado, teve a aparência de diferentes cores oculares devido a uma lesão que causou que uma pupila fosse dilatada permanentemente.

Outra hipótese sobre heterochromia é que pode resultar de uma infecção viral no útero afetando o desenvolvimento de um olho, possivelmente através de algum tipo de mutação genética. Ocasionalmente, a heterocromia pode ser um sinal de uma condição médica séria.

Uma causa comum em mulheres com heterochromia é a inativação por X, o que pode resultar em uma série de características heterochromatic, como gatos de chita. Trauma e certos medicamentos, como alguns análogos da prostaglandina, também podem causar aumento da pigmentação em um olho. Na ocasião, uma diferença na cor dos olhos é causada pelo sangue manchando a íris após uma lesão.