ахроматопсия
Achromatopsia (ACHM), также известный как полная цветовая слепота, является медицинским синдромом, который проявляет симптомы, относящиеся к по меньшей мере пяти условиям. Термин может относиться к приобретенным состояниям, таким как церебральная ахроматопсия, также известная как цветная агнозия, но она обычно относится к аутосомно-рецессивному состоянию врожденного цветового зрения, неспособности воспринимать цвет и достигать удовлетворительной остроты зрения при высоких уровнях освещенности (обычно внешнее дневное освещение ). Синдром также присутствует в неполной форме, которая более точно определяется как дисхроматопсия. По оценкам, это влияет на 1 из 40 000 живорождений во всем мире.
Существует некоторое обсуждение того, могут ли ахроматы видеть цвет или нет. Как показано на «Острове цветного слепого» Оливера Сакса, некоторые ахроматы не могут видеть цвет, только черный, белый и оттенки серого. В настоящее время известно, что пять разных генов вызывают подобные симптомы, возможно, некоторые из них видят предельные уровни дифференциации цвета из-за различных характеристик генов. При таких небольших размерах образцов и низких частотах ответа трудно точно диагностировать «типичные ахроматические условия». Если уровень света во время тестирования оптимизирован для них, они могут достичь исправленной остроты зрения от 20/100 до 20/150 при более низких уровнях освещенности, независимо от отсутствия цвета. Одна общая черта — это гемамеропия или слепота на полном солнце. У пациентов с ахромотопсией система конуса и волокна, несущие информацию о цвете, остаются неизменными. Это указывает на то, что механизм, используемый для построения цветов, является дефектным.
терминология
Общая цветовая слепота может быть классифицирована как:
Приобретенная ахроматопсия (церебральная ахроматопия)
Врожденная / наследственная ахроматопсия
Полная типичная ахроматопсия
Неполная атипичная ахроматопсия или неполная нетипичная дисхроматопия
Связанные термины:
Achromatopsia — полное отсутствие восприятия цвета в предмете, видя только в черном, белом и оттенках серого.
Концепция эмбриопии, разработанная Герцогом-Элдером (1973) как недостаток остроты зрения, которая не связана с ошибкой рефракции или какой-либо органической аномалией. Нейронное состояние. Плохая пространственная характеристика прецизионного оптического сервомеханизма глаз при номинальных уровнях освещенности без каких-либо морфологических причин. Одна форма ленивого глаза.
Гематерапия — уменьшенная зрительная способность при ярком свете. Колоркоязычно, дневная слепота.
Нистагм. Этот термин используется по-разному для описания как нормальных, так и патологических состояний, связанных с окуломоторной системой. В текущем контексте это патологическое состояние, связанное с неконтролируемым колебательным движением глаз, в течение которого амплитуда колебаний весьма заметна, а частота колебаний имеет тенденцию быть довольно низкой.
Фотофобия — избегание яркого света теми, кто страдает от гемамеропии.
Признаки и симптомы
Синдром часто замечен первым у детей в возрасте шести месяцев их фотофобной активностью и / или их нистагмом. Нистагм становится менее заметным с возрастом, но другие симптомы синдрома становятся более актуальными по мере приближения школьного возраста. Острота зрения и стабильность движений глаз обычно улучшаются в течение первых 6-7 лет жизни (но остаются около 20/200). Врожденные формы состояния считаются стационарными и не ухудшаются с возрастом.
Пять симптомов, связанных с ахроматопсией / дисхроматопсией, следующие:
ахроматопсия
Амблиопия (снижение остроты зрения)
Гематерапия (с объектом, проявляющим фотофобию)
нистагм
Нарушения работы диафрагмы
Синдром ахроротопсии / дисхроматопсии плохо описан в текущих медицинских и нейро-офтальмологических текстах. Это стало общим термином после популярной книги нейробиолога Оливера Сакса «Остров цветного слепого» в 1997 году. До этого времени большинство цветных слепых субъектов описывались как ахроматы или ахроматы. Те, у кого была выражена незначительная аномалия восприятия цвета, были описаны как протанопы, дейтеранопы или тетранатопы (исторически тританопы).
Achromatopsia также называется монохроматией стержня и полной врожденной цветовой слепотой. Лица с врожденной формой этого состояния демонстрируют полное отсутствие активности клеток конуса через электроретинографию при высоких уровнях освещенности. Существует, по меньшей мере, четыре генетические причины врожденного ACHM, два из которых включают в себя каналы с циклическими нуклеотид-стробированными ионами (ACHM2 / ACHM3), третья включает в себя конус-фоторецепторный трансдуцин (GNAT2, ACHM4), а последний остается неизвестным.
Полная ахроматопсия
Помимо полной неспособности видеть цвет, у индивидуумов с полной ахроматопсией есть ряд других офтальмологических аберраций. Среди этих аберраций значительно снижается острота зрения (